Doğrudan beyne uygulanan gen tedavisi, epilepsi nöbetlerini yüzde 90 azalttı

İnsan beynine doğrudan uygulanan deneysel bir gen tedavisinin, ilaca dirençli epilepsi hastalarında aylık nöbet sayısını yüzde 90'dan fazla azalttığı tespit edildi. The New England Journal of Medicine'da yayımlanan çığır…

The New England Journal of Medicine'da yayımlanan çığır açıcı klinik çalışma, standart ilaçlara yanıt vermeyen nörolojik bozuklukların tedavisinde önemli bir ilerlemeye işaret ediyor.

Üç yetişkin hasta üzerinde denenen bu tedavi, genetiği değiştirilmiş bir virüs kullanarak beyin dokusunun tam da kasılmaları tetikleyen bölgesini hedef alıyor ve bu bölgenin aktivitesini azaltıyor.

fazla oku

Bu bölüm, konuyla ilgili referans noktalarını içerir. (Related Nodes field)

Araştırma odaklı hayır kurumu Epilepsy Society'ye göre Birleşik Krallık'ta yaklaşık 600 bin kişi epilepsiyle yaşıyor ve bu hastaların yaklaşık üçte biri, standart antiepileptik ilaçlarla kontrol altına alınamayan, ilaca dirençli epilepsi türlerinden muzdarip.

Bu kişilerde beyindeki kontrolsüz elektriksel fırtınalar ciddi yaralanmalara, bilişsel gerilemeye ve erken ölüm riskinde kayda değer derecede artışa yol açabilir.

Üç katılımcının hepsi, hipokampal skleroz nedeniyle 10 ila 25 yıldır epilepsiyle yaşıyor ve çok sayıda antiepileptik ilaç denemelerine rağmen hâlâ düzenli nöbet geçiriyordu.

Tedaviyi uygulamak için cerrahlar, genetiği değiştirilmiş bir virüsü zarar görmüş beyin dokusuna doğrudan enjekte etti.

Virüs, belirli bir geni uyarıcı nöronlara (nöbet aktivitesini tetikleyen beyin hücreleri) özel olarak yerleştirecek şekilde programlanmıştı.

Gen, beyin içine girdikten sonra çevredeki nöronların klozapine bağlanmasını sağlıyor. Halihazırda kullanılan bir ilaç olan klozapin, nöbetlere yol açan aşırı aktif hücrelerin elektriksel ateşlenme hızını azaltıyor.

İki ayın ardından iki katılımcının aylık nöbet sayısı 4,5'ten 0,5'e, üçüncü katılımcının ise 4'ten sıfıra düştü.

Katılımcılardan biri yanlışlıkla ilacı almayı bıraktığında iki nöbet geçirdi ancak ilacı tekrar kullanmaya başlar başlamaz nöbetler durdu.

Standart gen tedavileri bir kez uygulandıktan sonra kolayca durdurulamadığı veya geri alınamadığı için kemogenetik diye bilinen bu ikili yaklaşım, hekimlerin ilaç dozunu değiştirerek tedavinin şiddetini ayarlamasına imkan tanıyor.

Kaliforniya Üniversitesi San Diego kampüsünden nörolog Olivia Kim-McManus, ilaca dirençli şiddetli epilepsi için mevcut tedavi seçeneklerinin invaziv olduğunu ve genellikle beynin hasarlı bölgesinin kesilmesini veya dokunun lazerle yok edilmesini içerdiğini belirtiyor.

Dr. Kim-McManus, yeni tekniğin de ameliyat gerektirdiğini ancak tek bir müdahaleyle cerrahi hassasiyet ve gen terapisini birleştirerek hastanın beyin dokusunu koruduğunu söylüyor.

Diğer bağımsız uzmanlar da bulguları benzer şekilde olumlu karşıladı.

University College London'dan, araştırmaya katılmayan nörolog Matthew Walker şöyle diyor:

Bu kadar çarpıcı bir etki olması ve çok az yan etki görülmesi heyecan verici.

Ancak Prof. Walker, örneklem grubunun son derece az kişiyi içerdiğini belirterek klozapinin uzun süreli kullanımına dair endişelerini dile getiriyor.

Antipsikotik ilacın yüksek dozda kullanımı, kardiyovasküler yan etkiler ve diğer önemli komplikasyonlarla ilişkilendiriliyor.

Prof. Walker, "Umarım gelecekte [bunun için] daha iyi ilaçlar geliştirilir" diye ekliyor.

Araştırmacılar halihazırda üç hastayı uzun vadede gözlemlemeyi ve bu tekniğin tedavi edilemeyen epilepsiyle yaşayan daha fazla kişiye güvenli şekilde yardımcı olup olamayacağını değerlendirmek üzere daha büyük ölçekli deneyler hazırlamayı planlıyor.

*İçerik orijinal haline bağlı kalınarak çevrilmiştir. Independent Türkçe'nin editöryal politikasını yansıtmayabilir.

independent.co.uk/news

Independent Türkçe için çeviren: Büşra Ağaç

DAHA FAZLA OKU

Hakkında daha ayrıntılı: çeviri beyin epilepsi Genetik